世界十大罕见(国际罕见日走近“渐冻人”的世

今天是第16个国际罕见病日，主题为“点亮你的生命色彩”。近年来，由于一些名人的影响以及网络活动的兴起，罕见病逐渐进入公众视野。其中，渐冻症作为一种神经系统的退行性疾病，引起了社会的广泛关注。

北京大学第三医院神经内科主任樊教授，做客央视《健康之路》节目，带领大众走近“渐冻人”的世界。他详细解释了渐冻症的专业名词——运动神经元，及其症状表现。运动神经元丢失会导致人体肌肉逐渐出现萎缩、无力、肢体僵硬等症状。尽管运动功能逐渐丧失，但感觉上没有任何问题，人的神智也非常清楚。就像斯蒂芬·霍金，虽然身患渐冻症，但依然成为著名的科学家。运动神经元疾病并不会影响大脑的智能方面。这种疾病可以用八个字来形容：“身如顽石，心似飞鸟”。

在渐冻症的诊断中，肌电图扮演着非常重要的角色，特别是在早期诊断。通过胸锁乳突肌的肌电图，可以很好地区别渐冻症和其他类似疾病，也是医生分析判断渐冻症的特异性指标。渐冻症的主要症状包括肌肉无力、萎缩、无痛麻感、频繁肉跳、言语不清、饮水呛咳和吞咽困难等。

自2000年起，建立了患者长期随访制度。医生在看完门诊后，会记录患者的详细情况，包括生活习惯、家庭状况等，并定期进行随访。这种制度对于研究渐冻症的发病机制以及研究新药具有重要意义。

渐冻症的发病机制目前尚不完全清楚。一部分患者可能是由于直接遗传导致的，而另一部分人群可能是由于环境因素导致的，如剧烈运动、营养不良、长期工作紧张、过度劳累等。

在中国，医生和患者的共同努力下，渐冻症的诊治已经取得了一些令人瞩目的成果，这些成果得到了国际同行的接受、认可和引用。最近，樊教授团队在Lancet子刊的Clinical Neurology领域的顶级期刊Lancet Neurology上发表了特邀述评文章，探讨了肌萎缩侧索硬化症的新时代和新挑战。

渐冻症是一种令人感到残酷的疾病，但通过公众的关注、医生的研究以及患者的努力，我们有望为这些“身如顽石，心似飞鸟”的患者带来新的希望和治疗方法。让我们共同点亮生命的色彩，为罕见病日的到来贡献一份力量。